در کنار تلاش برای توانمندسازی معلولان، کمک به خانواده‌های آنها و فراهم کردن فرصت‌های عادلانه و امکانات لازم برای رشد و پیشرفت آنها، نباید از امکاناتی که علوم و فناوری‌های نوین برای پیشگیری از بروز معلولیت‌ها در اختیار بشر امروز قرار می‌دهند، غافل شد.
به گزارش ایسنا دکتر مریم رفعتی _ متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا، با اشاره به پیشرفت‌های شگفت‌انگیز علم ژنتیک در دو دهه اخیر، گفت: تا پیش از دو دهه قبل به نظر می‌رسید که از تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در نسل‌های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده‌های بسیاری با انواع معلولیت‌ها و پیامد‌های آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیک به‌تدریج مشخص شد که بیش از ۷۰ درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارند. شناخت جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری‌ها زمینه‌ساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل‌های آتی بود.
وی با اشاره به یک تحول بزرگ دیگر در چند سال اخیر، افزود: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطه‌ای بودن تکنیک‌ها مواجه بودیم. یعنی با آزمایش ژنتیکی تنها می‌شد یک یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی کرد. به همین دلیل باید برای بررسی بیماری‌های مختلف آزمایشات متعدد انجام می‌شد که بسیار زمان‌بر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به دلیل تک‌ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیت‌های ذهنی بیش از هزاران ژن شناخته‌شده وجود دارند که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال اخیر با شکل‌گیری تکنیک نسل جدید توالی‌یابی یا «NGS» تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.
این متخصص ژنتیک درباره تکنیک نسل جدید توالی‌یابی توضیح داد: این تکنیک این امکان را در اختیار ما قرار داده است که با یک آزمایش حدود ۲۰ هزار ژن شناخته‌شده انسان را بررسی کنیم. از حدود ۲۰ هزار ژن شناخته‌شده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاکنون شناخته شده‌اند که جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تکنیک «NGS» می‌توان ظرف چند روز تمام ژن‌ها را بررسی کرد.
وی ایران را یکی از پیشگامان منطقه در زمینه علوم و فناوری‌های ژنتیکی دانست و گفت: این تکنیک روز دنیا که با فاصله کوتاهی از مراکز معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیشکسوت ژنتیک دکتر غفاری در ایران راه اندازی شد، ظرف مدت کوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیت‌ها بسیاری از خانواده‌های در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهره‌مند کند.
رفعتی با اشاره به کاربرد‌های تکنیک‌های نوین ژنتیکی، افزود: یکی از کاربرد‌های مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است. آمار‌ها نشان می‌دهد که به‌طور میانگین، حدود ۴۰ درصد از ازدواج‌ها در ایران ازدواج فامیلی است و حتی در برخی مناطق، به حدود ۸۰ درصد می‌رسد. نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی وجود دارد اما، باید یادآور شد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواج‌های دیگر است. در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزند حدود ۲.۵ تا سه درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است. اما همین میزان خطر را نیز می‌توان با مشاوره ژنتیک، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر کاهش داد.
این متخصص ژنتیک خاطرنشان کرد: گاهی در ازدواج‌های خویشاوندی فقط زوج‌هایی مراجعه می‌کنند که در خانواده سابقه معلولیت دارند. در حالی که خودشان سالم هستند. برای نمونه، زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژن‌ها می‌توان از تولد فرزند نابینا جلوگیری کرد.
وی با تأکید بر اینکه بررسی‌های ژنتیکی مختص ازدواج‌های خویشاوندی نیست، توضیح داد: گاهی زوج‌ها تصور می‌کنند که، چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیکی ندارند. در حالی که وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز می‌تواند نشانه‌ای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. توجه به این نکته ضروری است که منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یک نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز می‌تواند یک علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراکات ژنتیکی داریم. همچنین، گاهی خانواده‌ها به تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل گوناگون می‌دانند؛ در حالی که اگر بیماری‌ای در خانواده تکرار شد، حتماً باید به علت ژنتیکی شک کرد و برای پیشگیری از تکرار آن بررسی‌های لازم را انجام داد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا نخستین حلقه در مسیر تشخیص و پیشگیری از بروز معلولیت‌ها را مشاوره ژنتیک دانست و گفت: همه زوج‌ها به انجام آزمایش‌های خاص ژنتیکی نیازی ندارند و اینکه آیا زوج در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیک مشخص می‌شود. بنابراین، نخستین گام، انجام یک مشاوره دقیق و حرفه‌ای است. در این مشاوره، یک مشاور ژنتیک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجره‌نامه زوج می‌تواند تشخیص دهد که آیا لازم است آزمایش ژنتیک انجام شود و بر اساس یافته‌ها می‌تواند به‌طور هدفمند آزمایشات لازم را برای بررسی خطر بروز بیماری‌هایی که ممکن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند. کلینیک ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در هفت سال گذشته مرجع کشوری دوره‌های آموزشی مشاوره ژنتیک بوده و در طی این دوره‌ها که با همکاری وزارت بهداشت انجام شده‌اند علاوه بر تربیت چند صد مشاور ژنتیک، استاندارد‌های لازم نیز تهیه و تدوین شده اند.
وی درباره روش‌های موجود پیشگیری از بروز معلولیت‌ها توضیح داد: به‌طور کلی ما توصیه می‌کنیم که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام شود. اگر پیش از ازدواج انجام نشد، پیش از اقدام به بارداری و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتماً حین بارداری انجام شود. دو روش پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است؛ یکی پیش از بارداری به روش «PGD» و دیگری در دوران بارداری با نمونه‌گیری از جنین و بررسی ژنتیکی نمونه.
رفعتی افزود: انجام روش «PGD» یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا «IVF» است. یعنی جنین‌ها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیکی شود و در انتها جنین‌های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیت‌هایی مثل ضرورت انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد که دیگر خطر بروز معلولیت‌ها در جنین وجود ندارد.
بنابر اعلام مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا، وی روش دیگر را پیشگیری در دوران بارداری معرفی کرده و تصریح کرد: در این روش، زوجی که قبلاً مشاوره ژنتیک انجام داده‌اند و خطر بروز بیماری یا بیماری‌هایی در فرزند آنها مطرح شده است، به‌صورت طبیعی باردار می‌شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیکی مراجعه می‌کنند. از جنین نمونه‌برداری می‌شود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه می‌یابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیت‌هایی دارد. برای نمونه، ممکن است برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم بارداری را نادرست بدانند و همچنین، برخی از بیماری‌ها در زمره اندیکاسیون‌های سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمی‌توان نسبت به ختم بارداری اقدام کرد. در چنین مواردی بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین استفاده شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به امکانات موجود در کشور، گفت: خوشبختانه امروزه این تکنیک‌های پیشرفته در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونه‌ها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینه‌های زیادی به خانواده‌ها تحمیل کنیم. تقریباً تمام بیماری‌هایی که جهش ژنتیکی آنها شناخته‌شده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاع‌رسانی کافی انجام شود تا زوج‌ها به‌موقع برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه می‌کنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری کرد.
وی با اشاره به برخی باور‌های نادرست در میان عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاورد‌های ژنتیکی تأکید کرد و افزود: اغلب مردم فکر می‌کنند که خطر تولد فرزندان معلول در ازدواج‌های خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است؛ در حالی که همان‌طور که پیش‌تر گفتم، تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوج‌هایی که خویشاوند نیستند، نباید خود را بی‌نیاز از مشاوره ژنتیک بدانند. در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری، زوجین باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. یا گاهی می‌بینیم که زوج‌ها بیماری‌ای را به جنسیت نسبت می‌دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می‌کنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی که اگرچه ما برخی بیماری‌های وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز می‌کند، اما تشخیص این مسئله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک می‌تواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح کند.
این متخصص ژنتیک در پایان خاطرنشان کرد: روز جهانی معلولان فرصت مناسبی است تا در کنار پرداختن به حقوق معلولان، حمایت از آنها برای کسب فرصت‌های برابر و بررسی مشکلات معلولان و خانواده‌هایشان، رسانه‌ها بیش از پیش برای افزایش آگاهی زوج‌ها و خانواده‌ها دربارۀ امکانات ژنتیکی موجود در کشور برای پیشگیری از بروز معلولیت بکوشند. زیرا کاهش معلولیت در نسل‌های آتی، بار بزرگی از دوش جامعه، دولت، نظام سلامت و خانواده‌ها برمی‌دارد و اطلاع‌رسانی در زمینه فناوری‌های ژنتیکی‌ای که اکنون در کشورمان قابل ارائه‌اند، کمک بزرگی به خانواده‌ها، جامعه و نسل‌های آتی این سرزمین است.
